Was versteht man unter Stoffwechselerkrankungen?

Als Stoffwechsel bezeichnet man die Gesamtheit aller Prozesse, welche die Aufnahme, den Transport und die chemische Umwandlung von Stoffen in einem Organismus, sowie die Abgabe von Stoffwechselendprodukten an die Umgebung realisieren. Bestimmte Störungen innerhalb dieser Prozesse werden als Stoffwechselerkrankungen erfasst. Die meisten angeborenen Stoffwechselerkrankungen sind sehr selten und können im Kindesalter alle Stoffgruppen und Organe betreffen, die für die Struktur und Funktion des menschlichen Körpers wichtig sind.

Wie zeigen sich Stoffwechselerkrankungen?

Akute Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen und Säuglingen machen sich vor allem durch Nahrungsverweigerung, Erbrechen, auffälligen Körpergeruch, Vergrößerung der Milz und Leber und Lethargie bemerkbar. Hinzu kommt noch ein Allgemeinzustand, der einer Blutvergiftung ähnlich sieht.

Außerdem kann es zu Krampfanfällen, Koma und Multiorganversagen kommen. Beim älteren Kind sieht man dagegen vor allem eine Entwicklungsverzögerung der Motorik und der Sprache, Krampfanfälle, Gedeihstörungen, schwankende Bewusstseinsveränderungen und Vergrößerung der Leber und der Milz.

Welche Untersuchungsmethoden gibt es?

Die wichtigste Untersuchung ist das Neugeborenenscreening, das zwischen der 36. und 72. Lebensstunde bei jedem Neugeborenen durchgeführt werden sollte. Im akuten Notfall muss immer das Blut und der Urin untersucht werden. Daneben gibt es noch eine Reihe spezieller Untersuchungen, die nur bei Verdacht auf eine bestimmte Stoffwechselerkrankung durchgeführt werden.

Wie können Stoffwechselerkrankungen behandelt werden?

Die Behandlung ist abhängig von der zugrunde liegenden Stoffwechselerkrankung. Häufig ist eine spezielle Diät notwendig oder es müssen bestimmte Medikamente eingenommen werden.